Projeto Genoma Humano

As primeiras discussões sobre o Projeto Genoma Humano (PGH) remontam à década de 1980 quando o Departamento de Energia dos EUA promoveu um workshop para avaliar os métodos disponíveis para detecção de mutações durante o qual divulgou a idéia de mapear o genoma humano. Neste mesmo período foi criado na França o Centre d’Etude du Polymorsphisme Humaine (CEPH - Centro de Estudos do Polimorfismo Humano). Este centro coleta amostras de sangue e tecidos de famílias extensas e tornou-se o principal fornecedor de material para a elaboração dos mapas de ligação realizados pelo Généthon.
A idéia de mapear o genoma levantou desde o princípio uma série de controvérsias. Para muitos pesquisadores tratava-se na época de um projeto irrealizável. Para outros não havia sentido em mapear o genoma pois as infomações obtidas seriam desencontradas e não valeriam o esforço. Por outro lado, alguns pesquisadores viram naquela oportunidade a chance de transformar a biologia (e mais especificamente a genética) em big science, com direito a financiamentos gigantescos e divulgação ampla. O projeto foi lançado nos EUA quatro anos depois, patrocinado pelo NIH (National Institutue of Health) e pelo DOE (Department of Energy). A proposta era mapear todo o patrimônio genético do homem. Em seguida laboratórios da Europa, do Japão e da Austrália uniram-se ao projeto. Surgiu então um organismo de coordenação internacional chamado HUGO (Human Genome Organization), para sintonizar o trabalho e organizar o conhecimento adquirido em um banco de dados centralizado, o Genome Database. Seu presidente do HUGO, H. Van Ommen, afirmou em 1998 que a missão do HUGO era facilitar e coordenar a iniciativa global de mapear, sequenciar e analisar funcionalmente o genoma humano e promover a aplicação destes conhecimentos ao melhoramento da saúde humana. Na fase final de sua primeira missão o HUGO assume seu próximo papel para a disseminação das análises funcionais do genoma e o fornecimento de diretrizes responsáveis para as aplicações e implicações do genoma.
Desde os seus primeiros anos o projeto se caracterizou por um misto de otimismo exagerado, brigas entre os diferentes grupos participantes e notáveis avanços técnicos e científicos. Segundo Jordan (1993) o verdadeiro objetivo inicial do PGH não era o seqüenciamento, muito complexo, caro e trabalhoso, mas um mapeamento detalhado do genoma humano. No decorrer do processo os progressos tecnológicos foram tão grandes que propiciaram o seqüenciamento mesmo antes do prazo previsto. De qualquer forma mapeamento e não seqüenciamento foi a estratégia francesa. Os alemães foram sempre os mais reticentes quanto ao projeto. A verba destinada ao projeto foi de US$ 53 bilhões e o objetivo era mapear todos os genes e 3,6x109 pares de bases do genoma humano até 2005.